admin 
Det er avgjørende å øke bevisstheten om sykdommen blant spesialister som barneleger og nevrologer for å gjenkjenne de tidlige tegnene.
SMA er en sjelden arvelig nevromuskulær lidelse som kan berøve et barn sjansen til å leve et normalt, sunt liv før det virkelig har begynt.
Spinal muskelatrofi eller SMA er en sjeldent sykdom som kan endre livet, og som har en lamslående innvirkning på pasientens liv.
Her er det noe global statistikk som fremhever dette:
- Vanligvis diagnostisert i barndommen, påvirker SMA omtrent én av 10 000 levendefødte globalt og én av 7 744 levendefødte i India og er den vanligste genetiske dødsårsaken hos spedbarn.
- Seksti prosent av SMA -pasienter født hvert år lider av type 1 SMA. Alle disse barna trenger hjelp til å sitte. I det naturlige sykdomsforløpet dør 68% før andre fødselsdag, og tjueen prosent av barna lever uten permanent ventilasjon ved 14 måneders alder.
- Tjueen prosent av barna født med SMA Type 2 lider av alvorlig muskelsvakhet og kan ikke engang stå alene.
SMA kan frata et barn sjansen til å leve et normalt, sunt liv før det virkelig har begynt. Det er en sjelden arvelig nevromuskulær lidelse preget av tap av motoriske nevroner i ryggmargen på grunn av en mutasjon i SMN1 (Survival Motor Neuron 1) -genet.
Det manifesterer seg i tidlig til sen barndom, avhengig av genotype med motorisk dominerende utviklingsforsinkelse, progressiv svakhet i alle fire lemmer, sløsing og respiratorisk involvering.
Fem kliniske fenotyper av SMA er anerkjent: SMA 0, SMA I, SMA II, SMA III og SMA IV.
Potensielle komplikasjoner inkluderer beinbrudd, hofteforskjell og skoliose (krumning av ryggraden), underernæring og dehydrering på grunn av problemer med å spise og svelge og mange utvikler betydelige luftveier og pusteproblemer.
Trenger bedre bevissthet i India
I India stammer forsinkelsen i diagnosen SMA fra et begrenset antall laboratorier som utfører genetiske diagnostiske studier og lav sykdomsbevissthet. Foreldre søker andre, tredje, til og med fjerde medisinske uttalelse fra forskjellige spesialister, noe som resulterer i at de finner færre behandlingsalternativer etter hvert som sykdommen utvikler seg. Det er derfor avgjørende å øke bevisstheten blant spesialister som barneleger og nevrologer for å gjenkjenne tidlige tegn på sykdommen, for eksempel forsinket eller sløv utvikling.
Rettidig diagnose og tidlig behandling kan hjelpe SMA spedbarnspasienter å overleve og føre en betydelig bedre livskvalitet ved å oppnå motoriske milepæler som å kunne sitte uten støtte, kunne rulle på siden, evne til å stå med støtte, svelgeevne og andre slike motorfunksjoner som definert av den kvantitative skalaen til motorfunksjonsmåling.
Behandlinger for SMA
Globalt eksisterer det bare 3 godkjente behandlinger for SMA, nemlig Evrysdi (Risdiplam), Spinraza (Nusinersen) og Zolgensma (Onasemnogene aboparvovec).
Av disse var det inntil nylig ingen tilgjengelige i India. De har vært tilgjengelige i landet de siste to årene som en del av humanitære tilgangsprogrammer.
- Nusinersen (Spinraza) er en sykdomsmodifiserende behandling av Biogen for alle typer SMA. Det var den første behandlingen godkjent av US FDA i desember 2016. Det er et antisense -oligonukleotid som gjør at kroppen kan produsere mer funksjonelt SMN -protein fra SMN2 -genet. Data fra kliniske studier viste at det er et veltolerert legemiddel som fører til betydelig forbedring i motoriske ferdigheter etter 3 måneders start av behandlingen. Det gis intratekalt (CSF-plass i ryggraden) som fire ladingsdoser med to ukers mellomrom etterfulgt av fire månedlige livslange vedlikeholdsdoser.
- Den amerikanske FDA har godkjent Zolgensma (Onasemnogene abeparvovec) i mai 2019 for behandling av SMA. Det er en adeno-assosiert virusvektorbasert genterapi indisert for behandling av SMA-pasienter under 2 år med SMA, med bi-allelle mutasjoner i survival motor neuron 1 (SMN1) -genet. European Medicines Agency (EMA) godkjente også stoffet i mars 2020. Studier har vist lovende resultater. De dosering bestemmes av pasientens kroppsvekt, som er gitt som en enkelt intravenøs infusjon over en time.
- Evrysdi (Risdiplam) mottok USFDA -godkjenning i august 2020 for barn to måneder eller eldre. Den ble lansert av Roche i India i juli 2021. Med lanseringen har et stort uoppfylt behov blitt oppfylt for hele SMA -samfunnet, inkludert omsorgspersoner og leger. Evrysdi (Risdiplam), er en overlevelsesmotor neuron-2 (SMN2) spleisemodifikator for SMA og er en væske som administreres oralt (gjennom munnen eller gjennom fôringsrøret). Evrysdi er designet for å behandle SMA ved å øke og opprettholde funksjonelle nivåer av SMN -proteinet gjennom sentralnervesystemet og perifert vev gjennom daglig dosering. Dosen bestemmes av pasientens kroppsvekt. Denne forbindelsen gjennomgår fire sentrale forsøk verden over – FIREFISH, SUNFISH, JEWELFISH og RAINBOWFISH, som har vist lovende resultater for behandling av pasienter i alle aldre og stadier av SMA. Sikkerhetsprofilen er også godt etablert.
Kostnadene for alle disse medisinene er uoverkommelige. Alle disse medisinene unntatt Evrysdi (Risdiplam) venter på DCGI -godkjenning i India.
Samtalen om SMA i vårt land har vært begrenset til utfordringene med ublu prissetting, tilgang og rimelighet ved slike legemiddelbehandlinger. Det er viktig at vi også fokuserer på psykososial innvirkning av sykdommen og husk at en tverrfaglig tilnærming er en bærebjelke for å bedre håndtere sykdommen, som omfatter ernæringsrådgivning, fysioterapi, respiratorisk og annen støttende behandling.
Tilgjengeligheten av riktig informasjon fra spesialister er avgjørende for å gjøre veien til diagnose og behandling for SMA -pasienter mer tilgjengelig. Imidlertid er det nødvendig at pasientene og deres omsorgspersoner rådfører seg med helsepersonell før behandling påbegynnes.
Forfatteren er det ansvarlige fakultetet, Center of Excellence and Advanced Research on Childhood Neurodevelopmental Disorders, Chief, Child Neurology Division, Department of Pediatrics, AIIMS, New Delhi.
