admin 
MANDAG 24. mai 2021 (HealthDay News) – Leger har for første gang brukt en form for genterapi for å gjenopprette delvis syn i en blind person, ifølge funn kunngjort mandag.
Forskergruppen endret genetisk ganglionceller genetisk for å bli lysfølsom hos en mann hvis syn ble ødelagt av retinitis pigmentosa, en genetisk lidelse som bryter ned celler som absorberer og omdanner lys til hjernesignaler.
Ved hjelp av spesielle beskyttelsesbriller gikk den 58 år gamle mannen fra total blindhet til å kunne oppdage en stor notatbok, en mindre stiftekasse, glassrør og til og med stripene på et gatekryss, rapporterte forskere i juniutgaven av tidsskriftet. Naturmedisin.
“Dette er den aller første pasienten som rapporterer om noen form for forbedring gjennom optogenetikk,” genterapi som gjorde nye celler lysfølsomme, sa lederforsker Dr. Jose-Alain Sahel, styreleder for oftalmologi ved University of Pittsburgh.
Dr. Richard Rosen, sjef for netthinnetjenester for Mount Sinai Health System i New York City, kalte nyheten “veldig, veldig spennende.”
Fortsatt
“Dette fungerer for potensielt hele spekteret av pasienter som har disse blendende sykdommene” som involverer retinalskade, sa Rosen, som ikke var en del av studien.
Strukturen til den menneskelige netthinnen beskrives best som invertert. Lysdetekterende fotoreseptorer er lengst bak på netthinnen, mens ganglionceller foran overfører visuell informasjon fra fotoreseptorer til hjernen via synsnerven.
Feltet for optogenetikk involverer genetisk endring av celler, slik at de produserer lysfølsomme proteiner kalt channelrhodopsins.
I dette tilfellet brukte forskere optogenetikk for å gjøre det øverste laget av ganglionceller lysfølsomme, og omgå det ikke-fungerende bunnlaget av fotoreseptorer.
Forskere injiserte i mannen øye et uthulet kaldt virus som inneholder genetisk koding for en channelrhodopsin kalt ChrimsonR, som er i stand til å føle gult lys.
Etter å ha gitt netthinnen sin fem måneder på seg til å godta den genetiske endringen, utstyrte de ham et sett med spesielle beskyttelsesbriller som projiserer visuelle bilder på netthinnen ved gule lysbølgelengder.
Mannen måtte øve med beskyttelsesbrillene, men etter syv måneders trening begynte han spontant å rapportere tegn på visuell forbedring, sa Sahel.
Fortsatt
“Hjernen må lære et nytt språk som kommer fra netthinnen, fordi det disse ganglioncellene forteller hjernen ikke er den normale aktiviteten til ganglioncellene,” sa seniorforsker Dr. Botond Roska, grunnlegger direktør for Institute of Molecular and Klinisk oftalmologi Basel i Sveits.
Elektroencefalogram (EEG) avlesninger, som måler elektrisk aktivitet i hjernen, viste at mannens hjerne faktisk reagerte på visuelt inngang fra øyet.
“Derfor er netthinnen ikke lenger blind,” sa Roska.
Forskere advarte om at mannens visjon ikke forventes å komme seg nok til å kunne lese eller gjenkjenne ansikter.
“For å gjenkjenne et ansikt trenger du veldig høy oppløsning. Dette er foreløpig ikke mulig ved bruk av tilnærmingen vi bruker, så vi bør ikke gi håp til noen på dette tidspunktet om at de vil kunne lese eller gjenkjenne ansikter, for for at du trenger veldig høy oppløsning, “sa Roska.
Men den visjonen mannen har oppnådd, vil være utrolig viktig for en blind persons hverdag, sa Rosen.
Fortsatt
“Dette er mennesker som er helt blinde. Det er ingenting. De ser ingenting,” sa Rosen. “Hvis de kunne oppdage store hindringer i veien, er det enormt. Akkurat nå bruker de en pinne til å banke rundt for å se hva som er i veien for dem. Det er et lite skritt, men det er også et stort skritt for disse pasientene.”
Flere mennesker har blitt injisert med denne genterapi, sa forskere, men COVID-19 pandemi hemmet deres evne til å reise til medisinske sentre der de kunne trene med de spesielle beskyttelsesbrillene.
“På grunn av COVID ble bare denne pasienten behandlet i tide for å kunne teste beskyttelsesbrillene og bli trent og for å bli brakt tilbake til sykehuset og testet riktig,” sa Sahel.
Mannen håper å få mer trening og til slutt bruke sin restaurerte visjon så mye som mulig gjennom hele sitt daglige liv, sa Sahel.
Mens han var begeistret av rapporten, oppfordret Rosen forsiktig optimisme til mer forskning er gjort på flere pasienter.
“Det er en pasient på dette tidspunktet,” sa han. “Vi vet ikke hvor godt dette kommer til å fungere med andre, og det er noe som vil trenge forbedring, men beviset på konseptet er virkelig spektakulært.”
Fortsatt
Mer informasjon
US National Eye Institute har mer om retinitis pigmentosa, mens Frontiers har mer om felt av optogenetikk.
KILDER: Jose-Alain Sahel, MD, styreleder, oftalmologi, University of Pittsburgh; Richard Rosen, MD, sjef, retinal tjenester, Mount Sinai Health System, New York City; Botond Roska, MD, PhD, grunnlegger, Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology Basel, Sveits; Naturmedisin24. mai 2021
